El Síndrome de Angelman es un trastorno neurológico de origen genético que afecta principalmente a las áreas cognitivas y de la comunicación de quien lo padece. El diagnóstico se realiza entre los dos y los cinco años ante las alteraciones cognitivo-conductuales observadas en el niño. Su prevalencia se estima entre 1 de cada 12 000 a 20 000 nacimientos. Afecta por igual a hombres y mujeres, con independencia de la raza. Los avances genéticos hacen posible el diagnóstico precoz.
Principales signos y síntomas del Síndrome de Angelman:
- Retraso severo en el desarrollo
- Retraso cognitivo
- Marcha inestable por rigidez en extremidades
- Risa o sonrisa frecuente con muestras de felicidad y excitación, a menudo acompañadas de aleteos con las manos
- Dificultades atencionales
- Dificultades para desarrollar el lenguaje oral expresivo. Lenguaje comprensivo afectado, aunque en menor medida
- Pueden presentar deceleración en el crecimiento del perímetro craneal
- Crisis convulsivas
- Electroencefalograma anormal
- Macroglosia, dientes espaciados y dificultades en la alimentación
- Trastornos del sueño
- Fascinación por el agua
Las dificultades del niño deben alertar de inmediato a familia y pediatra para poder establecer un diagnóstico precoz y, sobre todo, iniciar cuanto antes una intervención terapéutica multidisciplinar: intervención cognitivo-conductual, logopedia para mejorar la comunicación oral o alternativa y fisioterapia o psicomotricidad para establecer patrones de movimiento funcionales.
Dado que los niños presentarán, probablemente, dificultades en el desarrollo del juego, de la comunicación y de la alimentación, las familias necesitarán ayuda profesional para poder, a su vez, ayudar a sus hijos.
Todas las comunidades autónomas cuentan con unidades de Atención Temprana en estrecho contacto con las unidades de pediatría de los centros de salud. La escolarización es importante para que los niños tengan la oportunidad de compartir juegos y aventuras con sus compañeros.
En Psicología y Logopedia BlaBla atendemos a los niños y sus familias a través de modalidades de intervención individuales y grupales (grupos muy reducidos) en función del momento de maduración del niño o de la niña. Esta intervención se coordina con el centro escolar, mediante reuniones periódicas, para optimizar los aprendizajes en todos los entornos en los que se desarrolla la vida de nuestros pequeños.
febrero 15, 2024
