El 29 de febrero -un día excepcional que solo ocurre en «años bisiestos», es decir, cada cuatro años-, es la fecha elegida para conmemorar el Día Internacional de de las Enfermedades Raras, un conjunto de patologías que padecen un grupo muy minoritario de personas.
Se considera enfermedad rara o poco frecuente aquella cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 personas. Tal vez pueda parecer un porcentaje nimio pero, tan solo en España, esto significa que 3 de 47 millones de habitantes, conviven con una ER, y de estos, un 65% padecen patologías graves e invalidantes. Las ER debutan, en su gran mayoría, en la primera infancia, son dolorosas y conllevan, por lo general, discapacidades motrices, sensoriales o intelectuales. En muchos casos se saldan con la muerte prematura.
Las ER son poco estudiadas debido a su baja incidencia. Actualmente y gracias a la globalización, los profesionales de la medicina comparten información para tratar de facilitar un diagnostico que sigue siendo muy complejo. El diagnóstico precoz es clave y puede marcar una tremenda diferencia en el pronóstico de niños con características muy poco frecuentes.
Debido a su baja rentabilidad, los recursos económicos dedicados a la investigación de las ER son mínimos, por lo que las familias afectadas carecen de tratamientos eficaces para paliar sus efectos devastadores.
Desde BlaBla queremos animar a todos los que leáis este texto a respaldar los esfuerzos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) por visibilizar el arduo camino que han de recorrer las familias de chavales afectados por una ER hasta alcanzar un diagnóstico. Un diagnóstico, que por otra parte, tampoco garantiza la disponibilidad de un fármaco que pueda hacer la vida más fácil a estos niños. Necesitamos recursos para investigar. Y necesitamos que esos 3 millones de personas que sufren sepan que estamos haciendo algo.
marzo 1, 2024
